Om ALD

Informasjon om sjelden progredierende nevrologisk stoffskiftesykdom som kan ha dødelig utgang.

Kort medisinsk informasjon om Adrenoleukodystrofi (ALD)

Adrenoleukodystrofi (ALD) er en sjelden degenerativ sykdom i nervesystemet som rammer gutter i 5 til 10 års alder etter forutgående normal utvikling. Sykdommen forårsakes av en genetisk bestemt medfødt stoffskiftefeil med nedsatt evne til omsetning av bestemte fettstoffer. De første tegn på sykdommen er gjerne økende adferdsforandringer, skoleproblemer, nedsatt hukommelse og synsproblemer. Senere kommer også fremadskridende ferdighetstap innenfor bevegelsesfunksjon og kommunikasjonsevne. Man har i dag ingen virksom behandling etter at nerveskaden har oppstått, men ved spesielt tidlig diagnose kan benmargstransplantasjon være et alternativ.

Alf Bjørnstad, lege, Barneklinikken, Rikshospitalet.

Oslo, 5. 11. 2002 /EE

Informasjon om ALD fra Fredriks minnefond

ALD = ADRENO LEUKO DYSTROFI ( = binyre hvit substans forsvinner)

ALD rammer gutter i alderen 5-9 år og skyldes en svikt i metabolismen av ultralange mettede fettsyrer.

I starten skjer små, nesten umerkbare forandringer.

De ultralange mettede fettsyrene blir ikke transportert over i den delen av cellen, der de skulle ha blitt metabolisert. De hoper seg derfor opp. De fører til skade. De er nevrotoksiske.

Ultra lange mettede fettsyrer er fettstoffer vi både får i oss via maten og som kroppen lager selv. De er nødvendige blant annet for cellemembranen. Men når disse fettstoffene hoper seg opp i kroppen, fører det til gradvis ødeleggelse av myelinet (hvit substans) rundt nervetrådene i kroppen og i hjernen. Signaloverføringen mellom hjerneceller og andre celler blir dårligere.

Typiske sjekkpunkter:

Tilbakegang av ferdigheter (skole og idrett)
Psykiske forandringer (uro, humør)
Synsforandringer
Nevrologiske symptomer i kroppsbevegelser (stivhet, problemer med å gå på en rett strek)
Hørselsforandringer (eventuelt)
Mer utmattet ved febersykdom

TIDLIGE SYMPTOMER

(feiltolkes ofte som problemer i skoleferdigheter, konsentrasjonsproblemer eller psykiske problemer).

Økende adferdsforandringer merkes gjerne ved:
urolige kroppsbevegelser
sosiale forandringer
konsentrasjons endringer
glemsomhet

Skoleproblemer merkes gjerne ved:

en vedvarende negativ utvikling i skoleferdigheter
nedsatt hukommelse
glemmer leksene og/eller bøker
dårligere konsentrasjon og uro
forandringer i språkutvikling
virker umotivert

Psykiske forandringer kan merkes ved:

humørforandringer
tristhet, nedstemthet, mer lei seg
sosiale problemer, vanskeligheter i kontakten med venner, mindre kontakt med venner
erting og mobbing kan skje

Andre forandringer som ofte forekommer:

synsproblemer
feilberegner avstand
stivere bevegelser
snubler mer
svakere muskler
dårligere idrettsprestasjoner

Hastighet/ sykdomsutvikling:

Det går vanligvis veldig sakte i de to første årene, med gradvise forandringer, før sykdommen akselerer og tilbakegangen tilslutt blir markant.

VED DENNE TYPE BEKYMRINGER - Følg barnets utvikling:

Det er lett å "venne" seg til forandringer som kommer snikende og gradvis. Foreldre er de nærmeste til å se hvordan barnets utvikling er fra fødselen av. Følg utvikling ved å sammenligne tegninger fra barnet ulike alderstrinn. Se på tegninger, skrift og eventuelt andre skoleprestasjoner fra hvert av årene på skolen gjerne også med noe fra barnehage/ førskolealder.

TIDLIG DIAGNOSTISERING:

Vil være avgjørende for mulig medisinsk behandling:

Sykdommen kan diagnostiseres ved en blodprøve som sendes til Rikshospitalet. En scanning av hjernen ved å ta en MR vil kunne påvise tidlig skade i hvit substans i hjernen. Det er vanlig å ta før en blodprøve.

FEILTOLKING AV SYMPTOMER ELLER FEILDIAGNOSTISERING:

Mange gutter med ALD har fått andre diagnoser først eller symptomene er blitt feiltolket som:

LÆREVANSKER. Ved ALD vil det være vedvarende negativ utvikling i skoleferdigheter med gode perioder innimellom.
PSYKISKE LIDELSER: Ved ALD vil det være kunne være vedvarende uro og nedstemthet over tid med gode perioder innimellom. Det typiske ved ALD er at både lærevansker og psykiske symptomer kombinert med en tilbakegang på andre områder: som med SYNET og FYSISKE ferdigheter.

FOREKOMST:

Hvor mange gutter som utvikler ALD er fortsatt usikkert. I New York i USA startet de pr. 1.1.2014 å sjekke alle nyfødte for ALD på den såkalte nyfødtscreeningen. Antall nyfødte som blir oppdaget på nyfødtscreeningen i New York, vil gi sikre tall. I Norge testes det ennå ikke for ALD på nyfødte.

ALD og andre leukodystrofier skyldes en feil (mutasjon) i et bestemt gen. Slike nye genmutasjoner kan oppstå under utviklingen av fosteret, eller det kan arves. Kvinner er arvebærere ved såkalt x-dominant arvegang. Det er bare gutter som utvikler ALD. Men kvinnelige bærere av genet kan utvikle / utvikler ofte lettere nevrologiske symptomer i høyere alder.

Sykdommen er ikke smittsom eller selvforskyldt.

ULIKE VARIANTER AV SYKDOMMEN:

Genet for ALD kan gi ulike varianter av sykdom.

ALD i barnealder som er beskrevet over; rammer gutter i barneskolealder med dramatisk sykdomsforløp og dødelig utgang få år etter at symptomene begynner. - ALD kan også ramme gutter i tidlig ungdomsalder, og det kan debutere i tidlig voksen alder; da med et langsommere sykdomsforløp men samme dramatiske utgang i begge disse variantene. Det finnes også tilfeller av ALD med debut i tidlig småbarnsalder. - Hos noen arter sykdommen seg kun med svikt i binyrene; eller først med svikt i binyrene.

Det har forekommet enkelttilfeller av jenter som har utviklet ALD ( referanse: personlig kommunikasjon med Dr. Gerald Raymond ).

Adrenomyeolenonevropati (AMN) rammer unge voksne menn og da hovedsakelig bare i sentralnervesystemet.

Det forekommer at pasienter med AMN utvikler ALD. Det er under utprøving behandling med benmargstransplantasjon også for denne gruppen (referanse: personlig kommunikasjon med Dr. Wolfgang Koehler).

Oppdatert 3.oktober 2015

Mer informajon om ALD, kan legen din få hos barnenevrologene ved barneklinikken på Rikshospitalet - OUS.

Generell informasjon om ALD fra den svenske nettsiden - www.sos.se

Tiltak

Det å gi generelle råd ved framskridende eller progredierende sykdommer som ALD er nesten umulig. Dels ser sykdommen forskjellig ut hos forskjellige personer og dels bruker man forskjellige metoder vid ulike faser i sykdomsforløpet. Generelt gjelder det at man hele tiden skal være veldig bevisst på hvor i sykdomsforløpet barnet befinner seg slik at man helst selv befinner seg ett skritt før for å kunne "gjøre veien lett" for vedkommende og på denne måten forhindre mislykket prøving og feiling. Det gjelder hele tiden å se etter individets behov og ikke bli låst av hva man "pleier gjøre" eller - angående skoleungdommer - hva "læreplanen sier". Hovedreglene for både tilrettelegging og undervisning er kunnskap, lydhørhet og fleksibilitet.

I kontakten med barn og ungdommer med ALD er det viktig å huske at de har en frisk referansebank fra ett liv før sykdomsdebuten som gjør at blant annet språkforståelse og evnen til assosiasjon kan være bevart og til og med utvikles på tross av sykdommen skrider fram. I kommunikasjonen med barnet og ungdommene er det også viktig å være klar over at deres svar ofte kommer etter en stund. Et godt samarbeid med pårørende er av stor betydning, ettersom foreldrene oftest er eksperter på å tyde barnets signaler.

Etter å ha fått beskjed om at barnet har ALD, befinner mange foreldre seg en tid i en med stor følelsesmessig krise som gjør det vanskelig å ta til seg ytterligere informasjon om sykdommen. Man kan for en tid behøve "stenge av" for senere gradvis ta til seg hva beskjeden man har fått innebærer. Det er viktig at legen ved behov gjentar informasjonen og ved senere anledninger følger opp om foreldrene orket å ta den til seg og har forstått hva det som er sagt innebærer.

Når barnet har en fremadskridende sykdom møtes foreldrene stadig av ny motgang og kan oppleve at nye kriser inntreffer så snart man har bearbeidet den forrige. Ettersom man ikke vet når neste forandring inntreffer er det vanskelig å forberede seg følelsesmessig. Den daglige omsorgen, som gradvis blir tyngre, gjør det også vanskelig å få tid og ork til å snakke om sine reaksjoner på forandringene i barnets sykdom.

Noen ganger opplever foreldre at de i stor utstrekning blir overlatt til å klare seg selv. Mange har behov for å ha noen man kan søke støtte hos og ha tillit til. Det er også behov for en fungerende avløsning som foreldrene har tiltro til for at å få litt pusterom, hvile og tid til å ta seg av barnets søsken.

Det er viktig å gi hele familien det den behøver av støtte og informasjon. Søsken kan reagere med sorg og forvirring på det som skjer med deres bror, og mange går og bærer på en redsel for å selv bli alvorlig syke. Søsken behøver, akkurat som andre i omgivelsene, en åpen og ærlig - og aldersadekvat - informasjon om sykdommen. Søsken kan også ha behov for å prate med noen utenfor familien om sine tanker, spørsmål og følelser.

Når det syke barnet selv rammes av ulike kriser, som for eksempel angst eller depresjon, er det viktig å gi barnet god psykologisk og pedagogisk omsorg. Alle bør for eksempel tilbys psykologhjelp.

Habiliteringstiltak, det vil si støtte av fysioterapeut, ergoterapeut, logoped og spesialpedagog trengs for å lette hverdagslivet og gi barnet stimulans. Til de barn som har den tidlige, alvorlige formen av ALD er det viktig å ha ulike hjelpemidler tidlig som for eksempel datastyrt kommunikasjon, og det kan være lurt å begynne med trening allerede før det oppstår problemer i tale- og språkferdigheter. Psykologiske, sosiale og pedagogiske tiltak kan være av stor betydning.

Arvelighet

ALD er en arvelig sykdom der det skadede (muterte) genet sitter på det kvinnelige x-kromosomet. En kvinnelig bærer vil kunne overføre genet til sine barn. Det er 50 % risiko for at hvert barn en kvinnelig bærer får vil arve dette genet. Gutter som får genet, vil kunne utvikle ALD eller andre former av denne sykdommen. Jenter som får genet, vil kunne gi det til sine barn igjen. De ulike sykdomsformene som kan utvikles av dette genet, kan forekomme i samme familie.

Symptomer

Den dramatiske klassiske formen av adrenoleukodystrofi som bare forekommer hos gutter eller menn, utvikles hos ca 1/3 av de som har denne sykdommen.

Etter å ha vært helt friske og utviklet seg normalt, blir gutter i 6-9 års alder, syke med personlighetsforandringer. Det er vanlig å få problemer med konsentrasjon, hukommelse, innlæring, forstyrrelser i oppfatningsevne av syns-og hørselsinntrykk. Det kan forekomme sinneutbrudd eller passivitet. Bare noen få år etter sykdomsdebuten blir det økende lammelser, tale- og språkvanskeligheter og hos mange kramper. De fleste lever bare få år etter at sykdommen har startet.

Diagnose

Diagnostikken baserer seg på høye nivåer av lange fettsyrekjeder (VLCFA), analysert i plasma (blod der røde blodlegemer er fraskilt). Kvinnelige arvebærere har vanligvis lett forhøyede VLCFA-nivåer. I de tilfeller der ett barn mangler nevrologiske symptomer men har forhøyede nivåer av VLCFA kan man ikke med nåværende kunnskap forutsi hvilken sykdomsform barnet kommer til å utvikle eller om det kommer att forbli friskt. Det er viktig at disse barna følges med regelmessige MR-undersøkelser og nevropsykologiske vurderinger.

Med magnetkameraundersøkelse (MR) kan man oppdage forandringer, demyelinisering, i den vita substansen i hjernen. Det kan være ett tegn på at hjernen holder på å utvikle den alvorlige, klassiske formen for ALD. Begynnende intellektuelle vanskeligheter kan fanges opp ved hjelp av nevropsykologiske tester. Demyelinisering i det sentrale nervesystemet kan også påvises ved hjelp av nevrofysiologiske tester, som måler hvordan lys- og lydsignaler samt følelsesignaler registreres i hjernen.

Det å stille diagnosen tidlig vil være viktig i forhold til vurdering av behandling.

Når en person med ALD eller AMN diagnostiseres bør familien få genetisk informasjon. Fosterdiagnostikk er også mulig.

(Denne informasjonen er oversatt fra den svenske sosialstyrelsens nettside om ALD Socialstyrelsen i Sverige.)

ALD - Fredriks Minneside